孟德爾挑選出7對具有明顯差異性狀的品種,分別是這7對相對性狀:種子形狀、種子色彩、種皮色彩、豆莢形狀、豆莢色彩、花的位置、莖的高度,然後再一對一對地進行雜交和後代分析工作。結果發現每對雜交的第一子代都表現顯性性狀,但第一子代自花授粉後產生的第二子代就發生了顯性性狀與隱性性狀的分離,而且顯性型式數目與隱性型式數目都接近3:1。具有兩對不同相對性狀的親代豌豆雜交所得的第一子代,兩對相對性狀都只表現顯性性狀,但在第一子代自交配後所得的第二子代中,則出現了4種不同型式,其中兩種是兩個親代分別具有的性狀組合,還出現了不同於親代的兩種重新組合。孟德爾由此推論,體細胞在形成生殖細胞時,不同對的遺傳因子會自由組合。
1906年美國遺傳學家摩根發現許多基因是一起遺傳的,進而聯想到也許基因在染色體上是彼此相連的,因此很多基因存在於同一條染色體上,稱為基因聯鎖(linkage)。雖然許多基因會同時遺傳,但有些基因就是比較容易連在一起,於是他推論在染色體上彼此距離較遠的基因,比較不可能一起遺傳。這就合理地解釋了生物性狀的聯鎖遺傳現象。在生殖細胞形成過程中細胞中配對的染色體之間發生片段的交換,使後代出現少量不同親代的聯鎖類型。如今根據染色體上基因相對距離的想法,製作了染色體上基因之間位置關係及其距離的“基因聯鎖圖”。
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