羊膜穿刺
羊膜穿刺術是最普遍的產前診斷,平均約在懷孕第14-16週施行,傳統的羊膜穿刺術是在懷孕15-16週進行,早期羊膜穿刺術是在懷孕第10到14週進行。抽取羊水之前,先透過超音波檢查觀察胎兒的生長情形,胎兒的個數,胎兒的外型,然後利用長針頭穿過母親的腹壁,先抽掉5毫升羊水後,再吸取約20毫升的羊水,羊水中含有胎兒的皮膚和其他發育過程中脫落的細胞,檢驗時主要是針對這些細胞中的DNA,來排除遺傳性和先天性缺陷的可能性。經過離心後,分離出上清液和纖維組織母細胞(fibroblast),經過2-3個星期的培養後,收取細胞進行核型分析(karyotype analysis)、生化分析、DNA分析。
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