2011年3月15日 星期二

何謂血友病?

(圖五) (圖四)

(圖三)(圖二) (圖一) 疾病簡介:
血友病是一種遺傳性基因缺陷的疾病,會影響血液的凝血功能而使出血時間延長,幾乎專門發病於男性,並無種族或區域性的差別。與正常人相比,血友病患者流血並不會比較快,而是出血時間較常。血友病至今並無治癒的方法,但若不予以治療,出血將可能造成大量失血或因關節或體內積血而內部損傷。
盛行率:
血友病發生的機率有如生三包胎一樣少,可是卻影響了全球上萬人,其盛行率大約為十萬個男性中會有六至九位得病,至今估計美國約有15,000至20,000人有血友病,在台灣則約有900多人。基因遺傳:
常見的血友病有兩種類型:A型血友病及B型血友病。
A型血友病是凝血過程中第八因子蛋白缺乏或不正常,而B型血友病則為第九因子蛋白缺乏或不正常,兩者皆屬於性聯隱性遺傳疾病。製造第八及第九因子蛋白的基因位於X染色體上,一般而言,隱性特徵的表現需要兩個受影響的基因皆存在。然而X染色體關聯的隱性疾病,其特徵會表現於男性,因男性只有一個X染色體,女性因為有兩個X染色體,該疾病特徵就不會表現出來,相反地,卻會成為帶因子而遺傳給後代子女。若女性遺傳到兩個受影響的基因,則血友病的病徵就會顯現,但這種情況極為少見,在有些血友病帶因子的女性,可能會因為凝血因子濃度較正常低而有點症狀。
一、正常母親+血友病父親:
每次懷孕生出帶因子女性的機率為50%,正常男性的機率為50%,因此血友病父親與正常母親不會生出血友病兒子。(圖一)
二、血友病母親+血友病父親:
每次懷孕生出血友病女性的機率為50%,血友病男性的機率也是50%。(確實發生的機率非常少)(圖二)
三、血友病母親+正常父親:
每次懷孕生出帶因子女性的機率為50%,血友病男性的機率也是50%(確實發生的機率非常少)(圖三)
四、帶因子母親+正常父親:
每次懷孕生出正常女性的機率為25%,帶因子女性的機率為25%,正常男性的機率為25%,血友病男性的機率為25%。(圖四)
五、帶因子母親+血友病父親:
每次懷孕生出帶因子女性的機率為25%,血友病女性的機率為25%,正常男性的機率為25%,血友病男性的機率為25%。(圖五)

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