人類基因體計畫
　　Human Genome Project 簡稱為 HGP，中文叫「人類基因體計畫」，是一項由人
類基因體組織所推動的跨國性的研究計畫。這項計畫的成果將可進一步提供治療人類疾病以及開發藥品等等生物醫學相關研究。
　　基因是位於DNA分子上，含有特定遺傳訊息的一段序列結構，也是決定生物遺傳特徵的基本單位。DNA由四種核苷酸A、T、G、C 按照不同順序排列組合所構成。在DNA的雙螺旋鏈上，A和T、G和C 兩兩配對，形成鹼基對(base pair)，決定蛋白質的合成並主導各種生物機能，有如生物的「遺傳密碼」。人類基因體計畫就是完整解讀人類二十三對染色體中DNA所有密碼的序列結構，以及在這序列中的基因及其類別。人類基因體約有三十億鹼基對，因此解讀工作極為艱鉅浩繁。
1.人類基因的數目遠少於預期：
　　人類只有20,000~25,000個基因，比預估的10萬個基因要少得多。Celera公司總裁Craig Venter 評論說：「人類基因體比線蟲和果蠅大30倍，但基因的數目卻只是果蠅的兩倍，將人類與老鼠的基因相比，人類只不過多了大約300個基因，這個結果令人吃驚」，顯示人類與低等動物的差別不在與基因數目的多寡，而主要在於人類某些基因的功能和控制蛋白質生成的機制更為複雜。
2.基因密度低而分散：
　　整個人類基因體中，僅有5%的DNA序列含有基因，其中只有1%-1.5%能控制蛋白質生成，低於先前估算的3%-5%。而人體中存在著複雜繁多的蛋白質，顯示一個基因可以編碼多種蛋白質。另外也發現基因群聚存在的程度比預期的要高。
3.序列重複多：
　　在人類基因體中，98%以上序列都是所謂的“垃圾DNA”(junk DNA)，分佈著300多萬個長片段重複序列。新研究發現，這些重複DNA與演化、發育有關，值得進一步研究。
4.基因與種族、性別和疾病：
　　在整個基因體序列中，人與人之間的變異僅為萬分之一(0.01%)，也就是說，地球上個體與個體之間有99.99%的基因密碼是相同的，來自不同人種的兩個人完全可能比來自同一人種的兩個人在基因上更為接近。這些變異對於發掘基因與疾病的關係和追溯人類起源將有深遠影響。此外，男性的基因突變率是女性的兩倍，顯示男性對演化的影響高於女性；而且許多遺傳疾病是位在Y染色體上的基因發生突變所致。
　　人類基因體計畫的完成，是人類基因體研究的重要里程碑，為人類生命科學開闢了一個新紀元，為破解生命之謎奠定了堅實的基礎。但是繪製人類基因圖譜只是破解人類基因密碼的基礎，科學家必須進一步確認人體所有的基因、了解基因的功能與控制方式、基因與人體生理以及疾病的關聯，然後才能開發出嶄新的藥品與治療方式，其成果將為人類醫學與文明帶來革命性的進展與衝擊。正如美國醫學基因學院校長Edward McCabe所說：「人類基因體計畫的完成，改變了我們對人類自身的認識」。