美國的人類基因體計劃基本上包括三大部分:
壹、人類和一些模型生物(model organisms)基因組的輿圖和定序工作,
並配合以發展和新創與此工作相關所需的實驗技術、研究系統和儀器設備為主題之研究部分;
貳、主要是電腦科學在基因組研究中的應用,含括數據的收集、處理和分配等之研究部分;
參、對於與人類基因體計劃相關的社會、倫理、道德、法律、商業等方面的問題,
提出因應對策的研究部分。在第一部份的研究中,基因組的分析分兩階段完成,一是完成生物的遺傳圖譜,即是以2到5
centimorgans( 1 centimorgan相當於1百萬DNA鹼基對的長度)的距離來畫出基因間的相對位置,
據估計為了完成這部分的工作,科學家就必須要有約3000個標誌才能將人類的遺傳圖譜完成;
另一階段的目標是物理圖譜的完成,這部分的工作就是定出人類所有染色體中DNA鹼基序列,
這將是一長串(約30億對)類似ATCGCGATAT---------的核甘酸序列。除了這兩個重點外,
美國HGP也努力於改進現有的基因操作技術,期望能降低解析一個鹼基對的成本
(由5美元一對降低到0.50元一對)。為了能夠有效率的進行上述這麼龐大的研究計畫,
並為了能避免一切不必要的重疊研究,美國成立了一個專責的中心,
進行HGP項下所有研究工作的溝通、整合與指導
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